Pacjenci i kontrole zarówno w analizach odkrycia, jak i replikacji były dopasowane pod względem pochodzenia geograficznego i grupy etnicznej. Charakterystykę demograficzną i kliniczną tych dwóch grup przedstawiono w tabeli 1. Oceniane były zdrowe osoby pochodzenia chińskiego w celu oszacowania częstości alleli HLA-B * 13: 01 w populacji chińskiej, w tym 951 osób z prowincji Guangdong, 523 z prowincji Shandong i 470 z prowincji Yunnan. Badanie zostało zatwierdzone przez instytutową komisję rekrutacyjną w Shandong Provincial Institute of Dermatology and Venereology. Pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich uczestników. Wszyscy autorzy gwarantują dokładność i kompletność danych. Genotypowanie polimorfizmów pojedynczego nukleotydu i analiza asocjacji
Pacjentów i kontrole analizy odkrycia oraz zdrowych osób z Shandong i Yunnan genotypowano za pomocą perełek Illumina Human660W-Quad, a zdrowe osoby z Guangdong genotypowano za pomocą Illumina Human610-Quad BeadChips. wdrożono środki kontroli, w sumie 430 276 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) u 39 pacjentów, a 833 kontrole zastosowano w analizie asocjacji wirusa z genomewidem. Do testu replikacji 24 wybrane SNP z SNN niebędących głównymi kompartmentami zgodności tkankowej (MHC) z powodzeniem genotypowano u dodatkowych 31 pacjentów i 1089 kontroli za pomocą platformy Sequenom MassARRAY.
Wszystkie analizy asocjacyjne przeprowadzono przy użyciu regresji logistycznej z addytywnym modelem dziedziczenia (test log-additive) za pomocą oprogramowania PLINK, 15 wersja 1.07. Ponieważ przypadek pacjentów i kontroli był dobrze dopasowany genetycznie (ryc. S1 w Dodatku Aneks, dostępny z pełnym tekstem tego artykułu), analizę asocjacyjną przeprowadzono bez kontroli stratyfikacji populacji. Próbki odkrywania i replikacji traktowano jako niezależne próbki w połączonej analizie. Heterogenność oceniano za pomocą statystyki Q Cochrana i określano ilościowo przez obliczenie statystyki I2.
HLA Allel Imputacja, sekwencjonowanie i analiza asocjacji
Imputacja klasycznych alleli HLA i wariantów aminokwasowych HLA (których haplotypy definiowały klasyczne allele) została przeprowadzona za pomocą oprogramowania Beagle16 oraz panelu referencyjnego z zestawu danych HapMap chińskiego Han w Pekinie (CHB) i japońskiego w Tokio (JPT) .17, 18 Stowarzyszenie zostało przetestowane przy użyciu zarówno przypisanych klasycznych alleli (w dwucyfrowej lub czterocyfrowej rozdzielczości) cząsteczek HLA klasy I (A, B i C), jak i cząsteczek klasy II (DQA1, DQB1 i DRB1) i warianty aminokwasów
[hasła pokrewne: dentysta Kraków, stomatolog poznań, dentysta legnica ]
zespół nadwrażliwości typu Dapsone AD 3
Powiązane tematy z artykułem: dentysta Kraków dentysta legnica stomatolog poznań